В рамках этой панели проводится анализ статуса носительства пациента по 19 генам, ответственным за широко распространенные наследственные заболевания с аутосомно-рецессивным типами наследования

Моногенные заболевания представляют собой группу наследственных патологий, вызванных дефектами (поломками, мутациями) в отдельном гене. Эти заболевания могут проявляться как у нескольких членов семьи, так и у единичных пациентов внутри семейного круга. Клинические симптомы моногенных заболеваний могут начинаться с момента рождения или проявляться в более позднем возрасте — в детстве, подростковом периоде и даже в зрелом возрасте.

В зависимости от выраженности дефективного гена, клинический облик моногенных заболеваний может проявляться различными способами: от поражения нервной системы и нарушения координации движений до эпилепсии, умственной отсталости, врожденных аномалий органов, утраты зрения и/или слуха, деформаций костей и мышц, особых изменений в коже, волосах и глазах, до проблем с пищеварением, нарушений иммунной системы, задержки физического развития или, наоборот, гипертрофии.

Как наследуются моногенные заболевания?

Аутосомно-доминантный тип. Вертикальная передача мутантного гена от больного члена семьи к следующему поколению. Риск передачи потомству составляет 50%, независимо от пола пациента.
Аутосомно-рецессивный тип. Наследование мутации от здоровых родителей-носителей. Если оба родителя являются скрытыми гетерозиготами (носят мутацию в одной копии гена), вероятность рождения больного ребенка в каждой беременности составляет 25%.
Х-сцепленное наследование. Ген с мутацией находится в половой хромосоме X.

В данном случае, есть доминантный тип наследования, где мутация в гене передается от больной женщины с вероятностью 50% ее дочерям и сыновьям; от больного мужчины — всем его дочерям.
И рецессивный тип наследования. Носительство могут нести женщины, а заболевают мужчины. Здоровая женщина-носитель мутации может передать ее сыну с вероятностью 50%, что приведет к заболеванию, или дочери, которая также станет носителем мутации.

Y-сцепленный тип. Вертикальная передача от отца к сыну, сцепленная с половой хромосомой Y.
Митохондриальное (материнское) наследование. Передача мутации от женщины к ее детям через митохондрии, специальные органеллы клетки, несущие свою молекулу ДНК.

Большинство людей являются гетерозиготными носителями от одного до шести генетических заболеваний. Для каждого наследственного заболевания существует своя частота гетерозиготного носительства в популяции. Существуют широкораспространенные генетические заболевания с высокой частотой гетерозиготного носительства в российской популяции, такие как несиндромальная тугоухость (1/20), спинальная мышечная атрофия (1/36), муковисцидоз (1/40), фенилкетонурия (1/50).

У пар, где оба партнера являются носителями мутаций в одном гене аутосомно-рецессивного заболевания, высокий риск рождения ребенка с этим наследственным расстройством.

Показания для прохождения теста на генетическую совместимость супругов

Скрининг на наследственные заболевания может быть рекомендован в следующих случаях при планировании беременности:

Если у одного или обоих будущих родителей есть история наследственных заболеваний или если в семье ранее уже встречались случаи подобных заболеваний.
Некоторые генетические заболевания встречаются среди определенных этнических групп с большей частотой. Например, болезнь Талассемия может быть более распространенной у людей с определенным этническим происхождением, таким как средиземноморское.
Если в семье уже есть дети с наследственными заболеваниями или если у родителей ранее рождался ребенок с генетическим расстройством.
Если будущие родители являются родственниками, такие браки могут увеличивать риск наследственных заболеваний.
Если у пары уже есть опыт рождения ребенка с генетическими или врожденными аномалиями.
У беременных женщин старше 35 лет и у мужчин старше 40 лет риск генетических аномалий может быть выше, поэтому проведение генетического скрининга может быть рекомендовано.

Решение о проведении скрининга следует обсудить с врачом, который может учесть все факторы риска и провести соответствующие консультации и тестирование.

Что показывает панель карьер скрининг СТАНДАРТ?

На основании анализа будут выявлены наличие патогенного или вероятно-патогенного варианта в одном или нескольких изученных генов или отсутствие носительства. В отчете будут представлены данные о конкретном гене, обнаруженном патогенном варианте, указание на зиготность и краткая информация о соответствующем заболевании. Полученные результаты скрининга носительства требуют консультации врача-генетика.

АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: